Коллектив московской Городской клинической больницы (ГКБ) №52 получил премию столичного правительства в области медицины за работу «Генетические предикторы развития тяжелой лекарственной гиперчувствительности замедленного типа». Чтобы понять, что за малопонятным названием скрывается очень интересная и перспективная область медицины, нужен переводчик с профессионального языка на обычный.

Общеизвестно, что на разных людей одно и то же лекарство может действовать по-разному. Кому-то поможет, кому-то нет, а то и навредит. Обычно это определяют методом проб и ошибок. Прописали что-то от депрессии, не подействовало за пару недель — пробуем другой вариант. Так же и с побочными эффектами. Проявятся они, с какой силой — как кому повезет.

А на самом деле многое можно предсказать. Главный механизм для этого — генетический анализ, и занимается этим наука под названием «фармакогеномика». Исследователи 52-й больницы взяли узкую сферу: синдромы Стивенса — Джонсона и Лайелла. Это поражения кожи и слизистых оболочек, вызванные приемом препаратов группы высокого риска, в частности некоторых противоэпилептических. Синдромы редкие, их суммарная частота — несколько десятков случаев на миллион. Но последствия, даже жизнеугрожающие, определяются генами главного комплекса тканевой совместимости, так называемыми HLA.

— Предсказать с высокой точностью риск развития обоих синдромов при приеме некоторых лекарственных средств позволяет исследование HLA-системы,— объясняет аллерголог-иммунолог ГКБ №52 Екатерина Никитина, один из авторов работы.— Исследование должно назначаться только врачом, потому что пока лишь для некоторых препаратов известны варианты генов, ассоциированных с упомянутыми синдромами.

Все это выглядит пока как-то уж очень локально. Поэтому вот история, демонстрирующая широту нового направления. В 63 года у немецкого фармацевта Теодора Дингерманна, одного из основоположников фармакогеномики, обнаружили повышенный уровень холестерина. Прописали статины. Но не так прост был Дингерманн. Он заказал генетический анализ и выяснил, что большинство статинов ему не подходят. Чтобы подействовать, они должны попасть из крови в печень, а у профессора плохо работает отвечающий за это ген. В результате статины попадут вместо печени в мышцы и вызовут боль. Дингерманн сделал выводы. Вместо статинов он серьезно занялся джоггингом — пробегал почти 1500 км в год. 13 лет назад, когда про него написала газета The Guardian, бег помогал. Дингерманн поделился тогда с журналистами статистикой: среди впервые прописанных людям с астмой препаратов не действует 40%, среди антидепрессантов — 38%. Фармакогеномика нуждалась в развитии.

В нашем геноме есть группа генов, определяющих метаболизм почти 80% существующих препаратов. Эти гены представлены большим количеством аллелей (вариантов), что является одной из причин разного ответа на препараты у разных людей. Важны для предсказания лекарственного эффекта и гены, отвечающие за транспорт веществ по организму,— это как раз случай Дингерманна. А в тяжелых побочных эффектах часто виноваты гены тканевой совместимости.

Мы нашли профессора Дингерманна и попросили подвести итог развития фармакогеномики за последние годы.

— Наука движется быстро,— говорит профессор.— Исследований много, информация аккумулируется на сайте PharmGKB. Но не хватает признания результатов среди докторов и пациентов. А страховые компании не хотят платить за генетические тесты. Хуже всего это для людей с психическими заболеваниями: действие препаратов для них особенно сильно зависит от генов.

Самому Дингерманну бег сначала помогал, но потом все-таки потребовалось лекарство. Среди статинов профессор выбрал тот, что больше всего подходит ему по генетическим показаниям. Сейчас холестерин у него в норме, а мышцы не болят.

— Это направление не просто перспективно, а неизбежно,— говорит доктор Никитина.— Фармакогеномика начинает спасать пациентов. Через несколько лет станет обыденным делом, что врачи перед назначением лекарств обращаются к генетическому скринингу.

А чтобы помочь фармакогеномике найти путь в медицинскую практику, надо больше о ней рассказывать.